错配修整毛病（CMMRD）是由错配修整（MMR）基因之中的双子代性状引起的高度渗透性白血病易感性肉瘤。由于几种白血病肉瘤在临床上表征完全相同，因此准确的诊断对于白血病筛查和化疗至关重要。
由于基因诊断被15个或非常多的假基因和有着不确定意义的变体所混淆，因此我们迫切即可要一种强有力的诊断分析。
最近，研究工作技术人员试图确定从外部测量MMR活性的测量方法以前提可以准确诊断CMMRD。
研究工作技术人员用于3'-切口的G-T错配的DNA底物定量体外MMR活性，其即可要MSH2-MSH6和MLH1-PMS2透过修整。研究工作技术人员量化了来自验证的CMMRD的患儿的20株Epstein-Barr病毒感染转化的淋巴子类样细胞内的MMR活性。研究工作技术人员还的测试了来自据悉CMMRD的患儿的20株类淋巴子类系。此外，研究工作技术人员还对1型神经节瘤病，Li-Fraumeni肉瘤，转录校正相关白血病肉瘤，以及Lynch肉瘤患儿的MMR活性透过了表征。
最近，相对于折衷，所有CMMRD细胞内系有着低MMR活性（n = 20;均值，4.14±1.56％）（n = 6;均值，44.00±8.65％; P ）。通过补充缺陷的蛋白可以恢复修整功能，这断定了MMR的毛病。所有据悉CMMRD的患儿均准确诊断。中风Lynch肉瘤（n = 28），1型神经节瘤病（n = 5），Li-Fraumeni肉瘤（n = 5）和转录校正相关白血病肉瘤（n = 3）的个体有着与折衷较为的MMR活性。
为了较慢的测试，研究工作技术人员从外部从新鲜淋巴细胞内上测量MMR活性，这能够在8日内产生结果。
在当以前资料集的基础上，体外G-T修整测量能够以100％专一性和灵敏度诊断CMMRD。在非有组织之中手术以前的快速诊断可以较慢前提的化疗管理。
类似中有：
Shuen AY et al. Functional Repair Assay for the Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair Deficiency From Non-Neoplastic Tissue. JCO, 2018; doi: 10.1200/JCO.18.00474.
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