产年前超声诊断尿直肠隔畸形序列征1例

后母妇，26岁，后母1蓄积0，既往无特殊阿兹海默和致畸物接触史。 后母12周磁共振检测：新生儿头臀长5.4 cm，手脚透明层厚度0.12 cm，孕盘最大此前后外径2.5 cm。 后母22周蓄积此前系统磁共振检测：孕头排列成长改型，枕额外径6.7 cm，星型外径4.1 cm，辘17.7 cm，颜面部显讫明知清晰。胸壁上完备，双肺稍小，右侧肺形状1.8 cm×1.1 cm，右肺形状2.1 cm×1.2 cm。胸腔所在位置长时间，胸襟比变小（0.66），四音心及右侧右楼内流出道均长时间，冠状静脉窦可见扩展到（0.3 cm×0.2 cm），----右侧位上右心房挟流入内踏入右房。腹围17.3 cm，胃泡形状1.1 cm×1.2 cm，肠管增宽Echo进一步提高，类似于软组织Echo，范围1.8 cm×0.9 cm，尾端排列成盲状（所讫1A）。新生儿右脾形状3.8 cm×2.2 cm，大多跨过分岔达右侧边，内可见多个形状不等且彼此间连通的类圆形无Echo区，右侧脾区已为值得注意脾脏Echo，右侧边脾上腺平卧于骨盆河边（所讫1B）。盆音内可见一类似胃；也Echo的囊状结构（所讫1C），形状1.3 cm×0.8 cm，形态突起，所在位置稍右移。脐带直角排列成“吕”字形，彩色都卜勒显讫为“一红一蓝”，右方脐静脉从未显讫。新生儿外乳头显讫不清。脊椎尾端短促（所讫1D），圆盘所在位置尚长时间，脊柱尾部显讫不清，局部已为值得注意整年受到影响，椎管内无膨出物。此前肢显讫明知清晰，胫骨长3.1 cm，肩胛骨长3.0 cm，肢体文艺活动值得注意有限。孕盘音内无孕盘。所讫1 URSMS新生儿蓄积此前磁共振检测所讫像。A：上标讫新生儿肠胃Echo进一步提高，类似于软组织Echo；B：骨盆右方可见变小的排列成多囊持续性改变的右脾Echo，骨盆右侧边已为右侧脾；C：上标讫胃位于盆音稍右，排列成突起囊持续性包块；D：上标讫脊椎尾端短促 磁共振提讫：宫内中所后母单活孕（磁共振后母周20+1周）；新生儿多发睾丸（右脾体积变小，排列成多囊持续性改变，右侧脾缺如或结合脾并囊持续性软骨显然；胃形态诱发；肠管扩展到排列成盲端伴“肠石症”；骨盆睾丸，脊柱尾椎遗漏显然；新生儿除此以外右侧位上右心房；单脐静脉；无孕盘）；考量尿直肠先于睾丸脱氧核糖核酸征伐（URSMS）改组胸腔----右侧位上右心房。 后母妇后于我院挟蓄积一男死婴，CT讫骨盆胸椎T3~T7大多颈椎相互结合，脊柱椎软骨，结合成一小颈椎，尾椎遗漏（所讫2）。尸体造型：双耳所在位置更高，胸腹壁上无缺损，可见，无阴囊，无，双下肢及膝关节强直，双腿外露。病理解剖：小肠当权枪机，远端排列成盲状扩展到，与胃连而一无，右方结合脾并多囊持续性脾软骨，可见两条粗壮输尿管与胃连通，胃内或见一小音，壁上值得注意增厚0.7 cm，胃与后腹腔不连通；上部隐睾；双肺软骨，右侧肺单叶，形状3.0 cm×2.1 cm×1.5 cm；右肺大根，形状3.5 cm×1.7 cm×1.3 cm；胸腔变小，----右侧位上右心房；脊柱尾部面部完备，圆椎所在位置长时间，无骨盆裂。法医证实为URSMS改组----右侧位上右心房。所讫2 URSMS新生儿大体标本的CT所讫像和三维重建所讫。A：CT所讫像；B：三维重建所讫 辩论： URSMS药理学极为罕见，复发率占初生婴儿的1/250 000~1/50 000，男同志复发九成为0.87。根据阴蒂有没有口部，将URSMS分为无论如何改型和大多改型，其中所无论如何改型展现为阴蒂口部遗漏改组泌尿乳头、小肠及肩脊柱骨诱发，常改组双肺软骨及孕盘过少，预后极好；大多改型展现为单个阴蒂口部伴枪机及泌尿乳头、小肠及肩脊柱骨诱发。 URSMS治疗依赖法医，橘红色睾丸是以枪机为主要展现的呼吸道诱发、泌腹腔诱发（脾软骨或不愈合、脾积水、胃及腹腔软骨等）、外乳头愈合模糊不清、内乳头愈合诱发、脊柱尾部诱发、脊髓栓系及孕盘少等。蓄积此前磁共振展现与新生儿改组睾丸相关，包括胃扩展到致下腹部突起囊持续性包块、多囊持续性脾软骨和（或）脾积水、扩展到的肠管伴“肠石症”、脊柱尾椎愈合诱发、孕盘过少等病因，其牵头浮现可考量为URSMS。 本例睾丸新生儿脾脏排列成结合状多囊；也改变，长时间排泄物生成减少；外乳头仅见，上部隐睾，胃与后腹腔不连通，胃内排泄物很难排至孕盘音内致中所婴幼儿无孕盘，后母12亦同孕盘量长时间显然与母体肝细胞经孕膜踏入孕盘音的透析液有关。本例新生儿有小肠当权枪机、无肛，归属于无论如何改型URSMS，同时改组脊柱尾椎愈合诱发、圆盘所在位置下移、双下肢及膝关节强直、足外露等睾丸。蓄积此前磁共振对URSMS 尚无直接治疗病因，肠管扩展到或胃后方囊持续性包块等间接病因可作为治疗线索。URSMS睾丸新生儿预后极好，大多出生活到者需多次引泌尿乳头与肠胃重建手术后，致使生存质量，蓄积此前一旦明确治疗，应立即终止怀后母。 独有注解：张瑞,杨小红,高珍,王珍荣,訚胜平.蓄积此前磁共振治疗尿直肠先于睾丸脱氧核糖核酸征伐1例[J].药理学磁共振医学杂志,2019,21(01):67+69.