Pangere遗传性视神经哮喘里心的Collison FT和洛杉矶哥伦比亚大学眼科的Lee W近日在Retina周报上发表了一项重要研究，他们研究了不常用的和"以致于同态"ABCA4变体相关的Stargardt哮喘特异性，即p.N1868I。
他们对在一个等位基因上的p.N1868I和在另一个等位基因上的严重/有害突变的27例病人同步进行回顾研究。详细叙述27名病人的主观发病年龄组、最佳矫正视力和哮喘分期，其里18名病人显现出多次住院。详细叙述之外眼底制做、光谱线域光学相干断层扫描、眼底自发红光、全角度视神经电图、Goldmann角度和红光血管摄影术等诊断结果。对有多个成员颇受冲击的5个大家庭同步进行分析。
研究结果表明，症状中风的里位年龄组为41.5岁，并且3 p.N1868I病人在已经有的眼科检查和里并不会显现出视觉症状。嘴巴基线视力最佳矫正视力里位数为20/25，从症状中风到确诊双目失明的停留时间为25年。这项研究里叙述的五个后代表现出临床上显着的后代内差异性，并且不会发生p.N1868I突变的水肿大家庭成员具有比较更严重的特异性。
因此，这项研究证实了p.N1868I相关的Stargardt病里黄斑里心细变动、发病年龄组的变动、大家庭内差异性和预后等。
原文出处：
Collison， F.T.， et al.， CLINICAL CHARACTERIZATION OF STARGARDT DISEASE PATIENTS WITH THE p.N1868I ABCA4 MUTATION. Retina， 2018.
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