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嵌合体异常:超声检查贞神通

2021-11-01 15:29:13 来源:
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45,X/47,XYY 无法解释核型不论孕期、病还是皆鲜见美联社,1961 年 Jacob 等人首次开展过美联社。来自台北荣民总医院的 Lin 任教等人也推断出了 1 例该无法解释孕期,文章发表在 J Ultrasound Med 时代周刊 2015 年第 2 期上。

患儿女,36 岁,G2P0,第 1 次分娩时自然流产,患儿前妻皆无不良家族史。此次分娩 11w6d 时医学影像体检推测孕期顶臀长 46.9 mm,T 数值 1.3 mm,同时推断出齿骨有缺陷(上图 1A)、额上颌角>90°(上图 1B),静脉导管及三尖瓣血流皆推测经常性。马氏病症危险性校正值为 1:21。分娩 16 周时行骨髓针头,推断出核型为 45,X/47,XYY无法解释, 33 个骨髓肝细胞的核型是 45,X,17 个骨髓肝细胞的核型是 47,XYY。

上图 1 分娩 12 周 45,X/47,XYY 无法解释孕期齿骨病变声像上图:上图 A 推测齿骨有缺陷(标记);上图 B 为 NT 测量面上推测额上颌角过大

患儿经广泛咨询后决定终止分娩,引孕推断出 孕期主要症状为经常性成年特征,鼻柱扁平,尸检推测核型为45,X/47,XYY无法解释。

作者指出,Jacob 等人首次美联社的 45,X/47,XYY 的无法解释为显型男婴,体格,趾颈,女阴病变。然而,45,X/47,XYY 无法解释表型区别引人注意,既可以展示出 Turner 病症的皮肤色素痣,也可以展示出为经常性成年,且极少流感为孕确诊。

作者的本例美联社为诱发齿骨病变的显型成年孕期,其肝细胞遗传学家数据分析推测 45,X/47,XYY 核型,其早期分娩的医学影像体检虽推测 NT 经常性,但推断出齿骨有缺陷与额上颌角过大,仍极低度声称染色体出现异常。齿骨特征是医学影像筛查马氏病症的关键指标,但其他染色体出现异常也可展示出为齿骨病变。

由于 45,X/47,XYY 核型孕期的医学影像特征相当引人注意,产前确诊困难。作者认为,若医学影像推断出主要症状特征不引人注意,则可提示染色体畸形,包括 45,X/47,XYY。齿骨病变及额上颌角过大也可能是 45,X/47,XYY 无法解释成年孕期的关键医学影像展示出。

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编辑: 极低乔伊

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